Rethinking Myasthenia Gravis – proiect european susținut de ANMGR

REGÂNDIREA MIASTENIEI GRAVIS – O ACŢIUNE DE SUSŢINERE ŞI PROMOVARE

Regândirea îngrijirii Miasteniei Gravis din perspectiva sănătății creierului: căi adaptive și perspective centrate pe pacient

Regândirea Miasteniei Gravis este o inițiativă de cercetare, cu o durată de doi ani (2025–2026), cu participarea mai multor părți interesate, concepută pentru a dezvolta recomandări bazate pe dovezi pentru a îmbunătăți căile de îngrijire și rezultatele pentru pacienții care trăiesc cu Miastenia Gravis în întreaga Europă.

Proiectul face parte din inițiativa emblematică a Consiliului European al Creierului (EBC) privind Ecosistemul de Boli Cerebrale Rare și este condus de EBC în colaborare cu Institutul de Management de la Școala de Studii Avansate Sant’Anna din Pisa, Italia. Reunind cercetători, medici, reprezentanți ai pacienților, Rețele Europene de Referință, în special ERN EURONMD și factori de decizie, proiectul își propune o regândire coordonată și orientată spre viitor a îngrijirii Miasteniei Gravis. Inițiativa este organizată în trei faze:

• Faza 1 implică o revizuire sistematică a literaturii de specialitate privind povara socio-economică a Miasteniei Gravis, căile de îngrijire a pacienților și adoptarea instrumentelor digitale în gestionarea Miasteniei Gravis. Rezultatele vor fi trimise ca publicație științifică și prezentate la Congresul Academiei Europene de Neurologie (EAN) în iunie 2026.
• Faza 2 reprezentată în această lucrare Regândirea îngrijirii Miasteniei Gravis din perspectiva sănătății creierului: căi adaptive și perspective centrate pe pacient a fost lansată la evenimentul Ziua Bolilor Rare EBC din 24 februarie 2026.
• Faza 3 se va concentra pe informarea specifică privind politicile și pe implicarea părților interesate, în special în timpul Lunii de Conștientizare a Miasteniei Gravis din iunie 2026.

Aceste faze urmăresc să pună în legătură dovezile științifice, experiența trăită și dialogul privind politicile, folosind Miastenia Gravis ca studiu de caz concret pentru a regândi modul în care sistemele europene de sănătate pot oferi îngrijire mai promptă, echitabilă și orientată spre sănătatea creierului pentru persoanele care trăiesc cu boli neuromusculare rare.

Miastenia Gravis este o afecțiune neuromusculară autoimună rară care reprezintă o povară clinică, socioeconomică, organizațională și de sănătate mintală substanțială în Europa. Dincolo de slăbiciunea musculară și oboseală, Miastenia Gravis este asociată cu un impact mai amplu asupra sănătății creierului, inclusiv oboseală persistentă, suprasolicitare cognitivă, anxietate, depresie, tulburări de somn și participare socială redusă. Aceste aspecte nu sunt abordate în mod constant în modelele de îngrijire, care rămân în mare măsură concentrate pe controlul simptomelor neuromusculare.

Prin intermediul Ecosistemului de Boli Crebrale Rare, ne propunem să conectăm comunitatea sănătății creierului și a bolilor rare prin alinierea neuroștiinței, inovației clinice și a politicii de sănătate.

Regândirea Miasteniei Gravis reunește dovezi științifice, perspectivele pacienților și informații despre politici pentru a informa asupra căilor de îngrijire, mecanismelor de acces și procesului decizional de reglementare în întreaga Europă. Agendele europene și internaționale converg din ce în ce mai mult către priorități comune: diagnostice mai timpurii și mai precise, căi de îngrijire consolidate și centre de expertiză, acces echitabil la tratamente eficiente, date și registre de înaltă calitate și acțiuni coordonate. În acest context, Miastenia Gravis ilustrează o dublă provocare. Progresul științific s-a accelerat, inclusiv metode îmbunătățite de detectare a anticorpilor (în special teste bazate pe celule) și o gamă tot mai largă de imunoterapii țintite, care au transformat peisajul tratamentului. Este important de menționat că aceste inovații creează noi oportunități pentru strategii de reducere a steroizilor – reducând expunerea pe termen lung la corticosteroizi și riscurile cumulative ale acestora, inclusiv efectele secundare metabolice, psihiatrice și cognitive care afectează direct sănătatea creierului și calitatea vieții.

Cu toate acestea, adaptarea sistemului de sănătate nu a ținut pasul. Întârzierile constante de diagnosticare, căile de îngrijire fragmentate, accesul inegal la centre specializate și terapii inovatoare și integrarea inconsistentă a măsurilor de evaluare validate și a instrumentelor digitale în îngrijirea de rutină subminează introducerea inovației în beneficiul zilnic al pacientului. Prin urmare, multe angajamente privind politicile cu privire la bolile rare și sănătatea creierului rămân doar parțial realizate în cadrul îngrijirii de rutină a Miasteniei Gravis.

Această lucrare de susținere sintetizează dovezi provenite din interviuri cu părțile interesate, oferind o analiză informată asupra îngrijirii Miasteniei Gravis în Europa, la acest moment. Bazându-se pe date europene și exemple din Franța, Germania, Italia și Polonia, lucrarea subliniază nevoia urgentă de căi de îngrijire mai coordonate și adaptive, o utilizare mai largă a dovezilor din lumea reală și o încorporare sistematică a datelor conform celor experimentate de pacient – inclusiv a rezultatelor raportate digital de pacient – pentru a sprijini luarea deciziilor de reglementare. Lucrarea subliniază faptul că regândirea îngrijirii Miasteniei Gravis necesită mai mult decât avansarea opțiunilor terapeutice. Este necesară reproiectarea structurilor și proceselor sistemului de sănătate, consolidarea infrastructurilor de date, astfel încât pacienții și îngrijitorii să beneficieze pe deplin de inovațiile științifice și tehnologice emergente.

Lucrarea Regândirea Miasteniei Gravis prezintă un cadru conceptual pentru îngrijirea Miasteniei Gravis, orientat spre sănătatea creierului. Acesta plasează sănătatea creierului în centrul îngrijirii și o conectează la cinci domenii interconectate identificate în literatura publicată și interviurile cu părțile interesate: 1) acces și diagnostic, (2) căi de îngrijire multidisciplinare, (3) tratamente inovatoare, (4) povara socio-economică și psihosocială și (5) instrumente și date digitale.

În acest cadru, sănătatea creierului în Miastenia Gravis se extinde dincolo de forța musculară pentru a include sănătatea mintală, abilitățile cognitive, oboseala, funcționarea zilnică și participarea socială. Prin urmare, o abordare orientată spre sănătatea creierului urmărește să păstreze și să îmbunătățească aceste dimensiuni pe întreaga cale de îngrijire a Miasteniei Gravis.

Recomandările aliniate cu aceste domenii își propun să ajute factorii de decizie, furnizorii de servicii medicale, organizațiile de pacienți să reducă întârzierile în diagnosticare, să integreze îngrijirea multidisciplinară centrată pe pacient, să permită accesul echitabil la terapii inovatoare, să abordeze povara socio-economică și psihosocială și să accelereze transformarea digitală semnificativă:

1.Reducerea întârzierii diagnosticului și a diagnosticelor greșite

o Creșterea gradului de conștientizare și a formării profesionale în domeniul Miasteniei Gravis în rândul medicilor generaliști, medicilor de urgență și asistentelor medicale, specialiștilor non-neurologi și neurologilor generaliști, consolidând în același timp căile de trimitere către
specialiști din centrele neuromusculare/Miastenia Gravis.

o Asigurarea accesului în timp util la diagnosticele de bază (neurofiziologie, testarea anticorpilor, inclusiv accesul mai larg la teste bazate pe celule atunci când este cazul) și tele-expertiza cu centrele Miastenia Gravis.

o Promovarea cercetării privind mecanismele bolii și protecția neuromusculară pe termen lung pentru a informa cu privire la prevenirea instabilității și a exacerbărilor simptomelor.

2. Integrarea căilor de îngrijire multidisciplinare, orientate spre sănătatea creierului

o Integrarea clinicilor și rețelelor multidisciplinare de Miastenia Gravis în centre naționale de expertiză pentru boli rare.

o Integrarea sistematică a screeningului pentru sănătatea mintală, gestionarea oboselii și a deficiențelor cognitive, accesul la reabilitare adecvată și sprijinul psihosocial în opțiunile de îngrijire a Miasteniei Gravis, alături de controlul simptomelor motrice.

3. Asigurarea unui acces echitabil la terapii inovatoare

o Armonizarea standardului de îngrijire (inclusiv diagnosticul, căile de trimitere și secvențierea tratamentului), precum și a criteriilor naționale de acces și rambursare în țările UE, aliniate cu cele mai recente ghiduri europene și internaționale privind Miastenia Gravis. 

o Utilizarea mărturiilor din lumea reală și a rezultatelor raportate de pacienți, inclusiv cele digitale, în evaluarea tehnologiilor medicale și în deciziile de stabilire a prețurilor pentru tratamentele Miasteniei Gravis.

4. Abordarea poverii socio-economice și psihosociale pentru pacienți și îngrijitori

o Promovarea unor aranjamente de lucru flexibile, a adaptărilor mediului de lucru și a unor mecanisme de protecție socială pentru persoanele care trăiesc cu Miastenia Gravis.

o Dezvoltarea unui sprijin structurat pentru îngrijitori, inclusiv pauze temporare, consiliere și informații despre drepturi și beneficii.

5. Valorificarea instrumentelor și datelor digitale pentru o mai bună gestionare a Miasteniei Gravis

o Extinderea îngrijirii de rutină prin inlcuderea telemedicinei relevante pentru Miastenia Gravis, a monitorizării la distanță și a urmăririi bazate pe dispozitive portabile.

o Îmbunătățirea interoperabilității dintre platformele digitale, registrele Miastenia Gravis etc. pentru a sprijini dovezile din lumea reală și datele din experiența pacientului.

o Proiectarea instrumentelor digitale împreună cu pacienții și îngrijitorii pentru a asigura accesibilitatea și utilizabilitatea.

Ceea ce spun pacienții și îngrijitorii contează cel mai mult

• Scurtarea timpului până la diagnosticare și reducerea diagnosticelor greșite prin consolidarea conștientizării în rândul medicilor generaliști și al medicilor de prim contact, permițând trimiteri rapide sau consultări directe cu centrele de specialitate în Miastenia Gravis și furnizarea de
  îndrumări concise și practice privind traseul de îngrijire. 
• Implementarea de modele integrate de îngrijire multidisciplinară, inclusiv o funcție clar definită de coordonare a îngrijirii medicale, conectând centrele de specialitate cu furnizorii locali de servicii medicale, serviciile de recuperare, serviciile de sănătate a femeilor acolo unde este cazul
  și sprijinul social – în special în cazul schimbărilor din viața personală.
• Integrarea screeningului pentru sănătatea mintală și asigurarea accesului în timp util la sprijin psihologic și psihiatric ca și componente de rutină ale îngrijirii, reflectând povara substanțială a anxietății, depresiei și simptomelor legate de traume raportate de pacienți și medici.
• Luarea de măsuri in privința rezultatelor care contează pentru pacienți – inclusiv oboseala, capacitatea funcțională, participarea și calitatea vieții – prin integrarea indicatorilor raportați de pacienți și a monitorizării structurate, susținute de instrumente digitale care completează
  îngrijirea clinică.
• Permiterea accesului echitabil la inovațiile terapeutice prin abordarea barierelor administrative și de rambursare, consolidarea capacităților de livrare (inclusiv metodele de tratament perfuzabil si subcutanat și resurse adecvate de asistență medicală) și asigurarea unui acces echitabil pentru subgrupurile subreprezentate, cum ar fi pacienții seronegativi, prin generarea de dovezi specifice și cercetare clinică, acolo unde este necesar.

Mărturiile pacienților din Italia, Franța, Germania și Polonia subliniază trei priorități socio-economice
și psihosociale recurente care ar trebui reflectate în proiectarea politicilor:

• Flexibilitatea în ceea ce privește integrarea pe piața muncii: aranjamente de lucru personalizate, sprijin pentru negocierea unor ajustări rezonabile și discuții proactive despre activitățile care pot fi desfășurate in mod realist pe parcursul evoluției bolii.
• Adaptări ale stilului de viață și sprijin financiar: costuri legate de modificările la domiciliu, mobilitate și transport și îndrumări mai clare privind drepturile și mecanismele practice de sprijin.
• Singurătatea și sprijinul psihologic: retragere socială, dificultăți în găsirea de colegi cu experiență comună și acces inconsistent la îngrijire psihologică în ciuda importanței sale pentru funcționare zilnică și stare de bine.

Optimizarea căilor de îngrijire ale pacienților

Metodele actuale de îngrijire a Miasteniei Gravis în Europa sunt marcate de fragmentare, variabilitate în practică și acces inegal la servicii specializate. Întârzierea diagnosticului rămâne o provocare centrală majoră în toate contextele: suprapunerea simptomelor cu alte afecțiuni neurologice, oftalmologice și psihiatrice duce frecvent la diagnostice greșite și la perioade de diagnosticare prelungite, în special la femeile tinere. Aceste întârzieri nu sunt doar o chestiune de timp până la diagnosticare; ele se pot traduce prin crize și exacerbări evitabile, expunere inutilă la corticosteroizi (și sechelele acestora pe termen lung), dizabilitate crescută și o calitate a vieții mai slabă. Acest lucru întărește necesitatea unui diagnostic mai timpuriu și mai precis, susținut de căi de trimitere către centre specializate clare și structurate.

Accesul la diagnostice avansate este un factor determinant al diagnosticării prompte și precise. Testele bazate pe celule și abordările conexe pot îmbunătăți detectarea anticorpilor, în special pentru persoanele etichetate anterior ca fiind seronegative și susțin o subtipare mai precisă a bolilor asociate cu AChR, MuSK și LRP4. Cu toate acestea, accesul rămâne inconsistent în Europa, din cauza variațiilor în ceea ce privește capacitatea laboratorului, politicile de rambursare și expertiza la nivel de centru. Acest lucru creează un decalaj în ceea ce privește echitatea: probabilitatea de a primi un diagnostic la timp depinde adesea mai mult de geografie și de trimiterea cu succes către centre specializate decât de nevoia clinică.

După diagnosticare, lipsa unor căi multidisciplinare standardizate este o lacună recurentă. Orientările internaționale subliniază importanța unor echipe coordonate, specializate, care să cuprindă neurologia, asistența medicală specializată, îngrijirea respiratorie, recuperarea și sprijinul psihosocial. În practică, clinicile neuromusculare integrate sunt concentrate în centre terțiare, ceea ce face ca multe zone regionale să fie insuficient deservite pentru monitorizare. Restricțiile privind forța de muncă și densitatea inegală a neurologilor limitează și mai mult implementarea consecventă.

Mărturiile pacienților subliniază în mod constant trei priorități privind metodele de îngrijire:

• Reducerea întârzierii diagnosticului: consolidarea asistenței medicale primare și a instruirii în neurologie și accelerarea accesului la investigațiile cheie (inclusiv neurofiziologie), în special atunci când slăbiciunea obositoare este un simptom prezent.
• Acordarea îngrijirii multidisciplinare implicite: abordarea lacunelor de coordonare dintre serviciile de spitalizare/ambulatorie și între specialități (de exemplu, neurologie, oftalmologie, asistență respiratorie, recuperare, suport psihosocial) prin colaborare structurată în centre
  specializate de Miastenia Gravis.
• Utilizarea inovației în viața reală: „accesul” se extinde dincolo de recuperarea costurilor, asigurând astfel căi practice de administrare, monitorizare, educație și urmărire ulterioară, susținute de echipe instruite.

Constatările acestei lucrări indică un mesaj clar: Miastenia Gravis trebuie abordată nu doar prin inovație terapeutică, ci și prin sisteme integrate, orientate spre sănătatea creierului, care protejează funcționarea, participarea și calitatea vieții. În acest context, Miastenia Gravis este un caz concret pentru operaționalizarea recomandărilor și priorităților politicilor neurologice globale. Ca multe alte tulburări neurologice, Miastenia Gravis este o cauză importantă de morbiditate și dizabilitate care necesită eforturi intersectoriale concertate pentru a răspunde nevoilor persoanelor cu Miastenia Gravis, oferindu-le acces echitabil la îngrijire medicală eficientă și servicii sociale, educaționale și vocaționale (Organizația Mondială a Sănătății, 2023).

Acest document de susținere demonstrează că decalajul dintre progresele științifice și furnizarea de îngrijiri medicale în lumea reală rămâne substanțial în cazul Miasteniei Gravis. Întârzierile în diagnosticare, căile fragmentate și accesul inegal la inovație persistă, în timp ce tensiunea socio-economică și impactul psihosocial insuficient abordate continuă să modeleze rezultatele și funcționarea zilnică. Eliminarea acestui decalaj necesită acțiuni coordonate pe întregul traseu: diagnosticare mai timpurie și mai precisă susținută de diagnostice validate și sisteme clare de trimitere către centre specializate; îngrijire instituționalizată, multidisciplinară, orientată spre sănătatea creierului în cadrul rețelelor medicale de boli rare.

Privită prin această perspectivă, Miastenia Gravis nu este doar o afecțiune a joncțiunii neuromusculare, ci și un caz de testare pentru modul în care Europa poate organiza o îngrijire adaptivă, centrată pe pacient și orientată spre sănătatea creierului pentru bolile rare. Pe măsură ce UE inainteaza noi date, produse farmaceutice și strategii privind bolile rare, punerea în aplicare a recomandărilor prezentate în această lucrare va necesita acțiuni coordonate din partea inițiatorilor de politici, a autorităților de reglementare, a medicilor, a cercetătorilor, a angajatorilor – și, în mod esențial, – a persoanelor care trăiesc cu Miastenia Gravis și a organizațiilor care îi reprezintă pe pacienți. O astfel de acțiune colectivă este esențială pentru a garanta un diagnostic eficient și la timp, un tratament și o îngrijire holistică, reducând în cele din urmă povara bolii și îmbunătățind starea de bine și calitatea vieții persoanelor afectate de Miastenia Gravis.

Surse și materiale oficiale: 

• https://www.braincouncil.eu/projects/rethinking-myasthenia-gravis/
• https://www.braincouncil.eu/ebc-launches-rethinking-mg-advocacy-paper/
• https://www.braincouncil.eu/wp-content/uploads/2026/02/Rethinking-MG-Advocacy-Paper-Annex-3.pdf
• https://www.braincouncil.eu/wp-content/uploads/2026/02/Rethinking-MG-Advocacy-Paper-6.pdf