Am învațat să trăiesc cu boala

Numele meu este Ștefania Stot Bornescu, am 37 de ani și sunt din Piatra Neamț.

Nici nu știu de când să vă spun că a început povestea mea, aș spune dintotdeauna. De mic copil nu reușeam să fac tot ce făceau ceilalți copii de vârsta mea și nu numai, eram “moale”, slăbită în special după amiaza, vedeam dublu în fiecare dimineata și răgușeam des. Astea sunt lucrurile care m-au marcat și au cam rămas până în ziua de azi.

Această vedere dublă a fost motivul pentru care părinții mei m-au dus la oftalmolog mult timp și de fiecare dată mi s-au precris ochelari, fără nicio ameliorare.

Timpul a trecut, eu eram la fel de “moale”….cu toate astea am continuat să nu mă plâng și să încerc să țin pasul cu ceilalți copii de vârsta mea, cu toate că îmi era foarte greu să vorbesc, să urc scările autobuzului cu care făceam naveta la școala( de lucrul ăsta îmi era groază și rușine în fiecare dimineață, pur și simplu mă împingea o verișoară să urc sau urcam în genunchi, ultima, să nu mă vadă nimeni și inventam o durere de picior).

Iarăși timpul a trecut, din cauza acestui lucru, a faptului că nu puteam ține pasul cu ceilalți, relaționarea mea socială și emoțională au avut de suferit. Am ajuns la facultate, Facultatea de Medicină din București, greu mi-a fost, foarte greu. Părinții au hotărât să consulte și alți doctori. Am ajuns din nou la oftalmolog în anul 2005, anul II de facultate.

Îmi amintesc foarte clar momentul în care doctorița oftalmolog a spus că este posibil să am tumoră cerebrală dar mai sigur să mergem la un neurochirurg…..tatăl meu rămăsese fara grai.

Am căutat în aceeași zi neurochirurg care și-a cam dat seama despre ce este vorba și ne-a trimis la neurologie, mai exact Dr Beșleagă Mircea, Spitalul Colentina, care mi-a făcut o EMG și o injecție “minune”, am spus eu atunci, proba la miostin. Așa cum cum m-am simțit după acea injecție nu m-am mai simțit niciodată, forță, voce și ochi mari cu o vedere clară. Din păcate, până am ajuns acasă efectul a trecut, eram atât de dezamăgită, cautam acea senzație, acea stare de bine…. Asta se întampla în vara anului 2005. În luna august făceam deja CT de torace la Spitaul Sf. Ioan care evidenția hipertrofie timică ce necesita intervenție chirurgicală care a și avut loc în iarna anului 2005 la Spitalul Cantacuzino, dr Patrașcu Traian.

Între timp mi s-au recoltat și analize de sânge pentru Ac antireceptori acetilcolină și anti MUSK cu rezultat negativ, adică nu erau prezenți în sânge.

Am fost luată în evidență de dna. Profesor Dr. Virginia Ion care a întocmit o schemă de tratament schimbată, apoi de dna. dr. Crisanda Vîlciu de la Spitalul Fundeni.

Au trecut 7 ani, timp în care nu simțeam o îmbunătățire în urma timectomiei și

întrerupem cortizonul. Surprinzator, m-am simțit mai bine, puteam cu dificultate dar reușeam să duc la bun sfârșit orice sarcina și mai important să studiez.

Am ajuns în 2012, rezidentă fiind pe secția de neurologie pediatrică, inevitabil, medicii de pe secție au observat semnele miasteniei. Încercam să nu spun și să nu fiu menajată tocmai pentru a putea evolua și a învăța exact ca și ceilalți colegi ai mei. Dna. dr. Coordonator de pe secția de neuroloie pediatrică a Spitalului Obregia împreună cu întreaga echipă în acel an organiza un congres al bolilor neuromusculare cu invitat special din Franța, Spitalul Pitie-Salpetriere, Dr. Damien Sternberg.

Am avut onoarea, norocul, privilegiul, de a fi consultată de dumnealui care a ridicat un semn de întrebare- posibil ca forma de boală să fie congenitală avand în vedere ca Ac sunt negativi, nu se răspunde la terapia cu cortizon…….  Motiv pentru care mi s-au  recoltat o serie de analize de sânge. Rezultatul analizelor a venit dupa 10 luni, destul de greu dar am așteptat cu interes, atat eu cat și dna. dr. care m-a îndrumat și căreia îi mulțumesc și pe această cale și îmi permit să las numele dumneai aici, în speranța  că poate reușește să mai ajute și să îndrume și alți pacienși (Dr. Butoiau Niculina).

A venit rezulatul, s-a confirmat forma congenitală de miastenie, mai exact, mutația genei CHRNE 1267 del G (exon 12), aspect homozigot.

Era clar din acel moment care este conduita terapeutică. Dna. dr. Crisanda Vîlciu a stabilit schema terapeutică, numai Mestinon, crescând progresiv ajungând până în prezent la 6 dj. pe zi.

Anii au trecut, m-am căsătorit și am rămas însărcinată. Sarcina a fost foarte ușoară din punct de vedere al bolii, chiar reușisem să scad doza de Mestinon până la 2 dj. pe zi. Însă, se punea problema, având în vedere că am o formă congenital de boală, în ce măsură transmit boala copilului. Așadar se impunea un consult genetic, atat pentru mine cât și pentru soț care în final a și făcut aceași analiza genetică. Ne-a îndrumat în aceata situație cu un profesionalism exemplar, Dr. Nedelea Florina Mihaela CytoGenomic Medical Laboratory, de asemenea am mai găsit-o pe dna dr. și la Spitalul Filantropia București.

Au venit și rezultatele soțului. Cu bucurie am aflat că nu are nicio mutație, așadar, copiii noștri vor fi heterozigoți, adică purtători sănatoși.

Am învațat să trăiesc cu boala mai departe deși momentele de după naștere, de oboseală iși spuneau cuvântul.  În ianuarie 2017 am avut primul puseu grav din viața mea în care nu reușeam să fac nicio mișcare, eram inertă, fără dificultăți de respirație, singurul lucru pe care puteam să îl fac, paradoxal, era să îmi alăptez fetița!!! Am trecut și peste asta, au mai apărut și altele, mai puțin dificile.  Între timp am dus o viață normală, fără restricții importante și chiar nu prea m-am menajat.

Am rămas însărcinată din nou, cu a doua fetiță. De data asta a fost mai dificil și sarcina și nașterea și evoluția fetiței postpartum, m-am întors la locul de muncă mult mai devreme, după 3 luni de la naștere și bineînteles că puseele au fost mai dese și mai grave.

Cu toate astea am învatat să traiesc cu aceasta boală și să o gestionez. Sunt totuși și momente în care clachez și plăng, plăng foarte mult. Am apelat de cateva ori și la antidepresive, la soț, la părinți, rude și prieteni. Încerc să identific  resurse în jurul meu care m-ar putea ajuta. Cu greu am acceptat ideea de a mă încadra și în grad de handicap.

În speranța că cele descrise și trăite de mine vă vor îndruma, doresc sănatate și putere fizică și emoțională tuturor aflați în aceasta situație.

POVESTEA CONTINUĂ………..